Айчынныя спецыялісты працуюць над укараненнем скрынінга на СМА — прадстаўнік Мінздароўя
13 лютага, Позірк. У Беларусі вядзецца праца над укараненнем скрынінгавага абследавання для выяўлення на ранніх стадыях спінальнай мышачнай атрафіі (СМА), паведаміла 13 лютага на прэс-канферэнцыі ў Мінску галоўны спецыяліст Міністэрства аховы здароўя па медыцынскай генетыцы, загадчыца лабараторыі медыцынскай генетыкі і маніторынгу прыроджаных парокаў развіцця НПЦ “Маці і дзіця” Аксана Прыбушэня.
“Гэта тое захворванне, пра якое вельмі шмат цяпер кажуць, і часта ў прэсе выкарыстоўваюць інфармацыю. У тым ліку з дапамогай прэсы сем’і атрымліваюць дапамогу па лячэнні такіх дзяцей, паколькі лячэнне гэтага захворвання вельмі дарагое. І калі пройдзе пілотны праект па скрынінгу, гэта дазволіць вельмі рана пачынаць лячэнне такіх дзяцей, літаральна ў першыя месяцы”, — адзначыла чыноўніца.
На яе думку, існуе верагоднасць атрымання “абсалютна бліскучага эфекту”.
Спінальная мышачная атрафія (СМА) — генетычнае нервова-цягліцавае захворванне, якое паступова прыводзіць да нарастаючай мышачнай слабасці. Яна пачынаецца з цягліц ног і ўсяго цела і даходзіць да цягліц, якія адказваюць за глытанне і дыханне. Пры гэтым інтэлект у дзіцяці захоўваецца.
У адрозненне ад многіх краін, дзе дзяржава дапамагае ў лячэнні СМА, у Беларусі сродкі на гэта збіраюцца сем’ямі хворых дзяцей самастойна.
У 2024 годзе былі сабраныя сродкі для Маргарыты Юшкевіч з Ліды (Гродзенская вобласць). Бацькам гэтай дзяўчынкі ў лютым 2022 года Міністэрства аховы здароўя заявіла, што прэпарат Zolgensma (Золгенсма) не зарэгістраваны ў Беларусі, а забеспячэнне ім пацыентаў “можа быць толькі на платнай аснове (за кошт асабістых ці іншых сродкаў)”. У тым жа лісце ведамства паведаміла, што вырашаецца пытанне аб стварэнні фонду для забеспячэння лячэння дзяцей з цяжкімі і рэдкімі захворваннямі.
Золгенсма — лек, які лічыцца самым дарагім у свеце, уяўляе сабой ін’екцыю, якая праводзіцца аднаразова. Кошт ін’екцыі перавышае 2 млн долараў.
У 2020 годзе больш за 10 тыс. чалавек падпісалі петыцыю з патрабаваннем гарантаваць выкананне правоў на жыццё і здароўе хворых СМА ў Беларусі і забяспечыць ім доступ да існуючых прэпаратаў, якія спыняюць захворванне, і вылучыць бюджэт на закупку гэтых прэпаратаў з клінічна даказанай эфектыўнасцю. Аднак на сёння нічога не змянілася.
Беларускія дзеці альбо атрымліваюць лячэнне за кошт дабрачынцаў, выйграюць у латарэю або лечацца за мяжой.