Институт генетики и цитологии определил спектр мутаций, характерных для белорусов с наследственными заболеваниями
16 июня, Позірк. Специалистам Института генетики и цитологии Национальной академии наук удалось “установить спектр мутаций, характерных для белорусских пациентов с рядом наследственных, в том числе редких заболеваний“. Об этом сообщила директор научного учреждения Людмила Макарина-Кибак на пресс-конференции 16 июня.
“Одним из самых современных и перспективных“ методов исследований она назвала “высокопроизводительное секвенирование“ (НЖС, от английского Next Generation Sequencing), которое позволяет анализировать большой объем генетической информации. Институт выполняет полный цикл: “от получения биологического материала до глубокого биоинформатического анализа массива данных“, позволяющего быстро и точно находить причины как редких, так и “широко распространенных социально значимых заболеваний“.
“Все исследования мы выполняем самостоятельно, без отправки биоматериала за рубеж. Это отвечает задачам национальной и биобезопасности, обеспечивает сохранность персональных данных“, — отметила Макарина-Кибак.
По ее словам, за последние годы обследовано более 150 детей с орфанными (редкими) заболеваниями. “Генетические исследования помогли установить точный диагноз и определить лечение. Некоторые из найденных вариантов ранее не были описаны в других популяциях, а потому важны для работы именно с белорусскими пациентами“, — сообщила директор института.
