Інстытут генетыкі і цыталогіі вызначыў спектр мутацый, характэрных для беларусаў са спадчыннымі захворваннямі
16 чэрвеня, Позірк. Спецыялістам Інстытута генетыкі і цыталогіі Нацыянальнай акадэміі навук удалося “ўстанавіць спектр мутацый, характэрных для беларускіх пацыентаў з шэрагам спадчынных, у тым ліку рэдкіх захворванняў“. Пра гэта паведаміла дырэктар навуковай установы Людміла Макарына-Кібак на прэс-канферэнцыі 16 чэрвеня.
“Адным з найбольш сучасных і перспектыўных“ метадаў даследаванняў яна назвала “высокапрадукцыйнае секвенаванне“ (НЖС, ад англійскага Next Generation Sequencing), якое дазваляе аналізаваць вялікі аб’ём генетычнай інфармацыі. Інстытут выконвае поўны цыкл: “ад атрымання біялагічнага матэрыялу да глыбокага біяінфарматычнага аналізу масіва даных“, які дазваляе хутка і дакладна знаходзіць прычыны як рэдкіх, так і “шырока распаўсюджаных сацыяльна значных захворванняў”.
“Усе даследаванні мы выконваем самастойна, без адпраўкі біяматэрыялу за мяжу. Гэта адпавядае задачам нацыянальнай і біябяспекі, забяспечвае захаванасць персанальных даных”, — адзначыла Макарына-Кібак.
Паводле яе слоў, за апошнія гады абследавана больш за 150 дзяцей з арфаннымі (рэдкімі) захворваннямі. “Генетычныя даследаванні дапамаглі ўстанавіць дакладны дыягназ і вызначыць лячэнне. Некаторыя са знойдзеных варыянтаў раней не былі апісаныя ў іншых папуляцыях, а таму важныя для працы менавіта з беларускімі пацыентамі“, — паведаміла дырэктар інстытута.
